Detta anche "sindrome della faccia a folletto", la Sindrome di Williams-Beuren (più comunemente nota come Sindrome di Williams) è una malattia genetica piuttosto rara, causa di ritardo motorio e mentale di grado estremamente variabile.
Nel neonato, generalmente prematuro e con basso peso alla nascita, già nei primi mesi di vita si registrano ritmi sonno/veglia alterati, frequenti coliche, difficoltà nell'alimentazione, stipsi e vomito; questa vasta gamma di disturbi sparisce, in maniera improvvisa e totale entro l'anno.
Tuttavia i segni più peculiari della sindrome emergono in epoca successiva. Con la crescita e lo sviluppo del piccolo si delineano i distintivi e particolari tratti somatici del soggetto.
• L'aspetto dei soggetti affetti da Sindrome di Williams è caratterizzato dalle piccole dimensioni della testa, del mento e della mandibola. La fronte ampia e le sopracciglia rade sovrastano gli occhi azzurri, di forma allungata, con iride stellato, palpebre gonfie ed epicanto (la piega sull'occhio tipica della Sindrome di Down). Il naso in genere è piccolo ed infossato; le gote paffute e spesso cadenti; le labbra carnose e frequenti risultano le anomalie dentali.
• La personalità del paziente affetto da Sindrome di Williams viene definita "da cocktail party" per la sua socievolezza ed estroversione, anche con persone del tutto estranee.
• Deficit di tipo cardiaco, nell'80% dei casi • Iperacusia (fastidio per i suoni forti) • Sviluppo puberale anticipato • Ipotonia muscolare diffusa
Benché estremamente variabile per gravità, è sempre presente deficit cognitivo, psicomotorio e linguistico. Il piccolo impara a camminare in ritardo a causa dell'ipotono muscolare e per l'incapacità di coordinare forza ed equilibrio; la fisioterapia pertanto inizia in epoca molto precoce.
Anche il linguaggio emerge con ritardo: le prime parole intorno ai 18 mesi e la frase strutturata ai 3 anni.
Il livello linguistico che risulta prevalentemente inficiato, anche in età scolare, è senza dubbio quello morfo-sintattico (quindi relativo alla capacità di combinare tra loro le parole per formulare frasi strutturate); gravi difficoltà si osservano anche in relazione alla memoria verbale. Difficilmente il paziente riesce, ad esempio, a raccontare un avvenimento, anche se accaduto pochi minuti prima, oppure a riassumere correttamente una storia, rispettando la consecutio temporum. Il deficit nella concentrazione, nella coordinazione manuale e nella motricità fine, sempre presente, determina infine conseguenze sull'apprendimento, anche scolastico. Presente talvolta difficoltà in deglutizione.
L'intervento riabilitativo precoce e tempestivo ed un approccio globale, che coordini sinergicamente stimolazioni linguistiche e motorie, risulta pertanto indispensabile per favorire uno sviluppo più armonico del piccolo.
Dott.ssa Mariarosaria d'Esposito Logopedista Tel. 338.31.91.494 email: bettyroz@yahoo.it
